?新研究填補全球基因組“南方盲區”
趙漢斌
2025年05月16日09:01 來(lái)源：科技日報
記者15日從中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“昆明動(dòng)物研究所”）獲悉，由該所牽頭聯(lián)合東南亞多國科研機構，歷經(jīng)10年攻關(guān)的“東南亞人群基因組計劃”取得首期重要進(jìn)展。該研究首次系統揭示東南亞大陸人群遺傳結構與演化歷史，填補了研究空白。國際期刊《自然》于北京時(shí)間5月14日發(fā)表了相關(guān)成果。 作為全球人類(lèi)基因組研究的重要區域之一，東南亞擁有近3億人口，涵蓋多種民族、語(yǔ)言和文化形態(tài)。然而，該地區長(cháng)期缺乏系統性的基因組研究。為填補這一空白，昆明動(dòng)物研究所聯(lián)合泰國、柬埔寨等多國科研機構，開(kāi)展了大型基因組計劃，覆蓋了5大語(yǔ)系、6個(gè)國家30多個(gè)地方的東南亞人群，并完成了深度全基因組測序。 研究團隊首次系統解析了東南亞人群的基因組多樣性，檢測到4種關(guān)鍵遺傳成分，其中以柬埔寨及安達曼群島人群的獨特祖先成分居多，可能源自古老人群。此外，研究表明，在末次冰期后，東南亞人口經(jīng)歷了明顯的瓶頸效應，隨后因農業(yè)擴張而快速爆發(fā)式增長(cháng)，揭示了其獨特的遺傳結構和進(jìn)化歷史。 通過(guò)分析基因組數據，研究團隊還發(fā)現了大量與熱帶雨林環(huán)境適應相關(guān)的關(guān)鍵基因。如SLC24A5基因幫助皮膚抵御強紫外環(huán)境，CDC42SE2基因可減輕蚊蟲(chóng)叮咬反應等；首次鑒定出東南亞人群特異富集的大規模結構變異，并揭示了這些變異可能通過(guò)自然選擇實(shí)現適應。 研究還發(fā)現，東南亞人群中存在多次丹尼索瓦人基因滲入的模式及對當地人群適應熱帶雨林環(huán)境貢獻顯著(zhù)，鑒定出多個(gè)涉及代謝調節、免疫增強及肌肉發(fā)育等關(guān)鍵功能的古人類(lèi)基因片段，解析了東南亞地區高發(fā)疾病的進(jìn)化模式，鑒定出10個(gè)東南亞特異高頻致病變異和189個(gè)全新純合子基因功能喪失變異，為探索罕見(jiàn)病與遺傳變異關(guān)聯(lián)提供模型，對疾病風(fēng)險評估與遺傳咨詢(xún)意義重大。 此項成果填補了全球基因組“南方盲區”，標志著(zhù)全球人類(lèi)基因組多樣性研究的重大突破，為人類(lèi)表型與環(huán)境互作機制、熱帶疾病遺傳基礎研究提供支撐。目前，二期工程已啟動(dòng)，旨在構建覆蓋東南亞全域的萬(wàn)人級基因組圖譜，為區域精準醫學(xué)和跨境健康治理提供關(guān)鍵支撐，持續引領(lǐng)人類(lèi)多樣性研究的國際合作范式。
